Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad

Termín prenatální diagnostika označuje souhrn postupů a metod využívaných v diagnostice vrozených vývojových vad u dosud nenarozeného lidského jedince. Systém prenatální diagnostiky získal klíčové postavení v péči o těhotnou ženu.

ÚVOD 1 VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY PLODU 1.1 Etiologie a rozdělení vrozených vývojových vad 1.2 Časová osa ve vztahu k etiologii a terminologii vrozených vývojových vad 1.3 Incidence a prevalence vrozených vývojových vad 1.4 Rizikové faktory 2 SCREENING VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD 2.1 Definice screeningu, senzitivita, falešná pozitivita, specificita, výpočet rizika 2.2 Ultrazvukový screening 2.3 Biochemické markery ve screeningu vrozených vývojových vad 2.4 Screening v 1. trimestru, kombinovaný test 2.5 Screening ve 2. trimestru, integrovaný test, triple test, kvadruple test 2.6 Srovnání screeningových programů při 5% FPR, s nastavením cut-off a stanovením dalších podmínek 3 ULTRAZVUKOVÉ VYŠETŘENÍ MEZI 11. A 14. GESTAČNÍM TÝDNEM 3.1 Biometrie plodu 3.2 Šíjové projasnění 3.3 Nosní kůstka 3.4 Fronto-maxilo-faciální úhel 3.5 Dopplerovské vyšetření krevních průtoků 3.6 Srdeční frekvence plodu 3.7 Prvotrimestrální screening s využitím komplexních UZ markerů 3.8 Morfologické defekty v 1. trimestru gravidity 4 ULTRAZVUKOVÉ VYŠETŘENÍ MEZI 18. A 22. GESTAČNÍM TÝDNEM 4.1 Biometrie plodu 4.2 Hlava a centrální nervový systém 4.3 Obličejové anomálie 4.4 Anomálie šíje 4.5 Anomálie hrudníku a plic 4.6 Vrozené srdeční vady 4.7 Anomálie gastrointestinálního traktu 4.8 Anomálie ledvin a močových cest 4.9 Skeletální dysplazie a končetinové defekty 4.10 Syndromy fetální akineze 4.11 Ultrazvukové příznaky nejčastějších chromozomálních aberací a genetických syndromů 5 INVAZIVNÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY 5.1 Biopsie choriových klků 5.2 Amniocentéza – odběr plodové vody 5.3 Kordocentéza – odběr fetální krve z pupečníkové vény 6 NEINVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ TESTOVÁNÍ 6.1 Úvod 6.2 Genetická výbava plodu v krevním oběhu matky 6.3 Extracelulární mateřská DNA 6.4 Základní principy využití NIPT a implementace v praxi 6.5 Souhrn PŘEHLED POUŽITÝCH ZKRATEK SEZNAM OBRÁZKŮ LITERATURA MEDAILONEK AUTORA REJSTŘÍK

MUDr. Petr Polák, CSc. U.S.G. POL s.r.o., Olomouc, Prediko s.r.o., Zlín RNDr. Jaroslav Loucký Prediko s.r.o., Zlín, Imalab s.r.o., Zlín MUDr. Viktor Tomek, Ph.D. Dětské kardiocentrum, FN v Motole, Praha

Publikace předních expertů v jednotlivých disciplínách je určena všem českým gynekologům a porodníkům.